Kelainan Metabolisme Sejak Lahir , Pigmen,Protein,Zat Hidrat Arang, Lemak Dan Tips Yang Harus anda Lakukan

Kelainan Metabolisme Pigmen
Contoh yang terkenal di sini ialah penyakit porphyria, yaitu gangguan pertumbuhan dan pembentukan hemoglobin dan pigmen-pigmen dan enjim lainnya di mana tubuh menggunakan bahan kimia seperti pophyrin.'' Dalam kebanyakan kasus pophyria, faktor turunanlah yang dipersalahkan.''

Dalam beberapa jenis penyakit ini, kulit tubuh sangat peka terhadap sinar matahari atau sinar ultraviolet buatan dengan lepuh-lepuh dan pigmen yang tidak normal pada kulit. Dalam jenis lain pasien itu merasa sakit perut, muntah-muntah, sembelit dan sebagian otot lumpuh. Serangan yang akut biasanya disebabkan oleh penggunaan minuman alkohol atau bius atau karena infeksi.''
Untuk mengobatinya, hidarkanlah minuman alkohol dan obat bius, dan lindungilah kulit terhadap sinar matahari.''



Kelainan Metabolisme Protein

Penyakit phenylketonuria (PKU) disebabkan oleh faktor turunan. Dlam beberapa negara, sesuai dengan undang-undang, darah air seni bayi yang baru lahir harus diperiksa untuk meneliti kehadiran penyakit ini guna mencegah komplikasinya yang tragis .'' Pada satu di antara 15,000 bayi terdapatlah kasus ini.''

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan satu jenis ejim sintesis untuk tyeosine (asam amino) di dalam tubuh. Sebagai akibatnya, Berkumpillah sejenis bahan yang disebut phenylalanine (pendahuluan dari tyrosine) di dalam jaringan dan cairan tubuh yang ketemudian mengalir kedalam air seni. Kelembanan pikiran adalah salah satu komplikasi penyakit ini.''

Kelainan Metabolisme Zat Hidrat Arang

Dalam Katagori ini terdapat dua jenis penyakit turunan. Yang pertama ialahgalactosemia ( adanya susu dalam darah) di mana tubuh bayi tidak sanggup mengubah zat hidrat arang (galaktosa menjadi glukosa) karena tidak ada enjim yang diperlukan. Bayi yang mengidap penyakit ini kelihatan normal sewaktu dilahirkan, tetapi beberapa hari kemudian dia mendapat kesulitan makan dan mulailah muntah-muntah. Kalau penyakit itu tidak ditanggulangi, maka anak itu akan mati kelaparan. Pengobatannya sederhana : hindarkanlah makanan yang mengandung susu.'' Dilarang keras memberikan makanan susu atau yang berasal dari susu. Walaupun anak itu masih bayi, lebih baik berikan makanan tanpa susu.

Penyakit yang kedua ialah penimbinan glycogen (hidrat arang putih seperti kanji).
Biasanya ini membahayakan dalam waktu satu atau dua tahun setelah di lahir, karena tubuh bayi tidak sanggup mengubah glukosa menjadi glycogen (dua bentuk zat hidrat arang) dan sebaiknya, sehingga jaringan tubuh mengandung glycogen yang berlebihan. Gejalanya ialah lemas dan kadar gula rendah dalam darah dapat ditingkatkan dengan sering memberikan makan anak itu.'' Kalau anak itu bisa bertahan sampai anak-anak, maka keadaannya akan membaik lambat laun.''


Kelainan Metabolisme Lemak

Dalam kelainan metabolisme lemak yang disebabkan oleh faktor turunan, pasien menderita karena pertambahan kadar lemak di dalam jaringan dan cairan tubuh, dan yang lain karena kekurangannya.'' Barangkali penyakit yang paling menonjol dalam kelompok ini ialah hypercholesterol (Xanthomatosis). Di sini jumplah kholesterol dalam tubuh lebih banyak dari normal, dan jumplah serum darah dua tiga kali lebih banyak dari biasa.'' Pembengkakan terjadi pada kulit karena sel-sel dibebani dengan kholesterol pada sel-sel gelembung (xanthomas); di bagian-bagian yang tertekan seperti lutut, sikut dan bokong; di dalam jantung ; dan di dalam urat daging tertentu. Dalam hal ini sering terjadi pengerasan pembulu darah dan pembulu nadi tajuk jantung.''

Kasus ini dapat ditangulangi dengan menurunkan kholesterol dalam air darah. Yang paling utama ialah menghindarkan makanan yang mengandung asam lemak yang jenuh seperti yang terdapat dalam daging atau makanan daging, telur dan lemak biasa.'' Sebagai penggantinya pasien dapat mengunakan sayuran dan lemak tak jenuh seperti minyak jagung. Kalau penyakit itu sudah sangat parah , dokter akan memberikan resep obat menurunkan kadar kholesterol.''