Gejala Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital) / (Congenital abnormalities)

 Penyakit Was Was:  Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.''

Penyebab-penyebabnya.
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.''

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

• kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
• kelainan bawaan pada kimia tubuh.
• hilangnya bagian tubuh tertentu

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.''

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.'' Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.''

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

• Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
• Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.''
• Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.''

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:

• mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
• berhenti merokok
• tidak mengkonsumsi alkohol
• tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: A.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy B. Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy C. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.'' D. Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin. F. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.''

Gizi janin
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik:

Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Gejala-gejalanya
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.''

Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.'' 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:

• Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.
• Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

Kelainan jantung

• Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan).
• Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya).
• Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis).
• Koartasio aorta (penyempitan aorta).
• Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis).
• Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna).
• Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.''

Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.


Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.''

Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.''

Defek saluran pencernaan
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.
Diantaranya adalah:

• Stenosis pilorus
• Penyakit Hirschsprung
• Gastroskisis dan omfalokel
• Atresia anus
• Atresia bilier
• Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
• Hernia diafragmatika

Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.''

Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.''

Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.''

Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.''


Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.''

Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.''

Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
Aman diberikan pada saat hamil
Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
Vaksin hepatitis A
Vaksin hepatitis B
Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga).
Vaksin pneumokokus.

Zat yang berbahaya
Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
Alkohol
Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
Turunan kumarin (misalnya warfarin)
Carbamazepine
Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
Cocain
Dietilstilbestrol
Timah hitam
Lithium
Merkuri organik
Phenitoin
Streptomycin dan kanamycin
Tetrasyclin
Talidomide
Trimethadion dan paramethadion
Asam valproat
Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
Infeksi
Radiasi.

Diagnosa
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).
Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari:
Pemeriksaan darah
Pemeriksaan USG.

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
Amniosentesis
Contoh vili korion
Contoh darah janin
Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:
Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
Sindroma Down
Kelainan kromosom lainnya
Kelainan metabolisme yang diturunkan
Kelainan jantung bawaan
Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
Sumbing bibir atau langit-langit mulut
Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
Tumor bawaan.

Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkohol
Menghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi suplemen asam folat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Menghindari zat-zat yang berbahaya.''

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.''


Tips kesehatan : was was

• tips penyembuhan penyakit kulit 
• tips penyembuhan Penyakit mata 
• Tips penyembuhan susunan tulang 
• TIps Penyembuhanya Batu empedu 
• Tips penyembuhanya Saluran pencernakan 
• Tips Pnyembuhanya Kekurangan Gizi 

Pengertiana Barotrauma (penyakit telinga)

Pengertiana Barotrauma : Barotrauma adalah kerusakan di bagian dalam telinga yang disebabkan oleh tidak samanya tekanan udara di kedua gendang pendengar. Gendang pendengar memisahkan saluran telinga dan telinga bagian dalam. Jika tekanan udara di saluran telinga dari udara luar dan tekanan udara di telinga bagian dalam timpang, gendang pendengar bisa cedera. Biasanya, eustachian tube, yang menyambung telinga bagian dalam dan bagian belakang hidung, membantu memepertahankan keseimbangan tekanan pada kedua gendang pendengar dengan membolehkan udara luar memasuki telinga bagian dalam. ''

Gejala Chondro Dysplasias dan Pengobatannya

Chondro Dysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada Chondro Dysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.''

Diagnosa.

Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan, dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran. Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel (fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.''

Gejala Osteogenesis Lmperfecta (Known as Brittle Bone Disease)

Gejala-gejalanya.

Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.''

Gejala Penyakit Tulang Kohler Tulang-tulang Kecil di Kaki (Small Bones in the Foot)

Gejala-gejalanya.
Kaki membengkak dan terasa nyeri, terutama pada bagian dalam lengkung kaki. Nyeri semakin bertambah jika kaki menahan beban berat atau dipakai berjalan. Penderita seringkali berjalan timpang. Penyakit ini cenderung berlangsung selama berbulan-bulan tetapi jarang sampai lebih dari 2 tahun.''

Penyakit Tulang Kohler adalah suatu peradangan tulang dan tulang rawan yang menyerang salah satu tulang-tulang kecil di kaki (tulang navikulare). Penyakit ini menyerang anak-anak, terutama anak laki-laki, yang berumur 3-5 tahun.''

Gejala dan Pengertian Penyakit Scheuermann , Tips pengobatannya

Penyakit Scheuermann adalah suatu keadaan yang ditandai dengan nyeri punggung dan adanya bonggol di punggung (kifosis). Kifosis adalah suatu kelainan bentuk pada tulang belakang yang bisa terjadi akibat trauma, gangguan perkembangan atau penyakit degeneratif. Kifosis pada masa remaja juga disebut penyakit Scheuermann.''

Penyebab-penyebab

Penyebab dari penyakit Scheuermann tidak diketahui.
Penyakit ini muncul pada masa remaja dan lebih banyak menyerang anak laki-laki.''

Gejala dan Pengertian Osteochondrosis

Osteokondrosis menyebabkan kelainan pada pertumbuhan tulang dan kelainan bentuk tulang.''

Osteokondrosis adalah sekumpulan penyakit pada masa kanak-kanak, yang menyerang lempengan pertumbuhan tulang (bagian tulang tempat terjadinya pertumbuhan).''

Osteopetrosis (Tulang marmer) Adalah Suatu Penyakit Keturunan

Osteopetrosis (Tulang marmer) adalah suatu penyakit keturunan dimana kepadatan tulang bertambah sehingga terjadi kelainan pada kerangka tubuh.'' Osteopetrosis ada yang menyebabkan kelainan yang ringan, sedangkan yang lainnya bersifat progresif dan bisa berakibat fatal.''
Jenisnya terbagi dalam 2 kelompok:
Onset lambat : gejalanya baru timbul di kemudian hari
Onset dini : gejalanya timbul pada masa bayi.''

Gejala osteokondrodisplasia dan Tips Penyembuhannya

Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara abnormal. Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup.

Gejala Nyeri Perut Berulang-ulang dan Tips Pengobatannya (Repeated abdominal pain)

 Nyeri Perut Berulang merupakan suatu keadaan dimana nyeri perut terjadi sebanyak 3 kali atau lebih selama minimal 3 bulan.'' Lebih dari 10% anak usia sekolah menderita nyeri perut kambuhan (berulang). Hal ini paling sering ditemukan pada anak berumur 8-10 tahun, jarang ditemukan pada anak yang berumur kurang dari 4 tahun dan lebih sering ditemukan pada anak perempuan.''

Gejala Mukopolisakaridosis dan Tips Pengobatanya

Penyebab-penyebabnya

Penyebabnya adalah kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk menguraikan mukopolisakarida. Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh. Jika terjadi mutasi genetik pada enzim tersebut maka mukopolisakarida akan terdapat dalam jumlah yang berlebihan dan disimpan di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan yang progresif dan kematian.''

Gejala Cutis Laxa dan Tips Pengobatannya

Gejala-gejala

Kulit yang sangat longgar bisa ditemukan pada saat bayi lahir atau di kemudian hari.
Kulit yang longgar tampak jelas di wajah sehingga ekspresi anak tampak seperti orang yang sedang bersedih. Hidungnya tampak seperti kail. Pada usus biasanya ditemukan hernia dan divertikula. Pelebaran rongga udara di dalam paru-paru bisa menyebabkan tekanan darah tinggi di paru-paru (kor pulmonale).''

Definisi.

Gejala Pseudoxantoma Elastika (Pseudoxantoma Elastico) dan Tips Penyembuhannya

Pseudoxantoma Elastika (PXE) adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyerang kulit, mata dan pembuluh darah. : PXE pertama kali ditemukan sekitar 100 tahun yang lalu. Pada awalnya yang dikenali hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan lemak kolesterol yang berwarna kekuningan (xantoma), yang ditemukan pada kulit penderita kadar kolesterol darah tinggi. Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga disebu  pseudoxantoma elastika. PXE ditemukan pada 1 diantara 100.000 orang.''

Penyakit Sindrom Ehlers-Danlos dan Tips pengobatannya

Sindroma Ehler-Danlos adalah :suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat jarang terjadi dan ditandai oleh: persendian yang sangat lentur/longgar
kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
jaringan yang rapuh; pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan, pecahnya organ dalam (jarang).''

Gejala Artritis Reumatoid Juvenil (Juvenil Rheumatoid Arthritis) dan Tips Pengobatannya

 Penyakit was was : Artritis Reumatoid Juvenil
Artritis Rematoid Juvenil (ARJ) adalah suatu peradangan persendian (artritis) menahun (kronis), yang sudah timbul sebelum usia 16 tahun (mirip dengan artritis rematoid pada dewasa). Pada saat penyakit ini aktif, pertumbuhan anak akan terganggu. ARJ lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. Paling sering mulai timbul pada usia 2-5 tahun dan 9-12 tahun.''

Penyebab &Penyebabnya tidak diketahui.